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女子这器官过大竟吓呆众人

2018-09-27 10:33 来源:网络 作者:网络

这个世界千奇百怪,各种各样的疾病围绕在我们的生活当中,有些病甚至都没听说过,但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪,比如说戈谢病,很多人都不知道这是个啥吧,这也是属于重大疾病中的一种,典型症状就是会导致脾脏肿大,怎么回事呢?来一起看看。>>>肝不好的人身体这物特别多

49岁女子肚子大得像怀双胞胎,其实是巨大脾脏,原因在于患了一种罕见病。

近日,王女士住进病房。在她如孕40周的肚子里,孕育的不是一个新生命,而是肿大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”,目前浙江省确诊仅14例,全国确诊患者仅300余例。

一年治疗费需200万元

王女士49岁,是宁波人。8年前,她发现腹部开始隆起。难道怀孕了?检查结果却是空欢喜一场。

然而,肚子越来越大,四肢却更纤细,人总是没力气,同时还伴有严重的贫血。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊。

检查结果发现,隆起的肚子里装的是肿大的脾脏,并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞,葡萄糖脑苷酯酶严重降低,王女士被诊断为“戈谢病”。

2014年,王女士经人介绍到浙大一院就诊,因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院,设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。

郑伟燕医生告诉记者:“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症,因体内缺乏一种酶,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积,导致受累脏器肿大,功能异常。”

对于王女士病情来说,最有效的方法是酶替代疗法,而这种疗法的特效药非常昂贵,一年的药费在200万元左右。

切除的脾脏重达10公斤

这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字,因此,8年来,她只是输输血、止止痛,腹部越来越肿胀。

到了今年4月,王女士已病入膏肓,全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里,使她根本躺不下来,彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说:“再等下去,就是死路一条了。”

走投无路时,浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示,能最快改善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳,手术风险极大。郑伟燕医生申请了浙大一院MDT中心,协调多科专家一起为她进行会诊。

不久前,王女士接受了“脾切除术”,切除的脾脏重达10公斤,相当于两个刚出生的正常宝宝。脾脏切除后,王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤。

术后,王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解,她终于能够平卧休息,像正常人一样生活了。

王女士挺过了手术关,但接下来的治疗还有很长的道路。不过,得益于精准扶贫政策,2016年戈谢病纳入了浙江省医保,她已经能用上2万元一支的特效药。

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。

葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。

由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。

戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。

GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。

不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。

同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。

主要表现

①生长发育落后于同龄人,甚至倒退。

②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。

③骨和关节受累,可见病理性骨折。

④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。

⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

检查

1.血常规

多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。

2.组织病理学检查

骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20~80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。

细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。

3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定

测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。

Ⅰ型酶活性相当于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%~20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。

4.X线检查

典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。

5.基因分析

通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。

治疗

1.脾切除

适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

2.酶替代治疗

Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。

3.基因治疗

应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。

4.对症治疗

包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

结语:戈谢病听起来好像有点奇怪的名字,绝大多数人可能听都没听说这种病,但是它的危害却是极大的,患上这个病的人会感觉到痛苦不堪,给生活和家庭都会带来极大的不便,所以一定要多加注意了,本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识,可以看看。

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